Professor do PPGSD e a pesquisa de Fibrodysplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Postado por: Victoria Bonotto

Os professores Almir de Sousa Martins e Durval Batista Palhares, estão envolvidos na pesquisa de Fibrodysplasia Ossificante Progressiva (FOP). O professor Almir pertence à Universidade Federal de Minas Gerais e o professor Durval, à Universidade Federal de Mato Grosso do Sul. Além desses dois professores, a geneticista Liane Rosso Giuliani e a farmacêutica e biologista molecular, Paula Cristhina Niz Xavier, também fazem parte do grupo.

Atualmente, estes pesquisadores estão trabalhando em parceria com a Universidade de Walsh (Ohio-EUA), onde a doutoranda Deborah Ribeiro Nascimento, que esteve nesta universidade em abril de 2017, conseguiu clonar o receptor de gene defeituoso, o ACVR1, com a orientação do Prof. Dr. Adam Anderwood, da WalshUniversity, cujo resultado, abrirá novas perspectivas no estudo da FOP.

Deborah está na fase final de seu doutorado no Programa de Pós-Graduação em Saúde e Desenvolvimento na Região Centro-Oeste e está desenvolvendo a tese intitulada “Avaliação da expressão do gene do receptor β em leucócitos de pacientes com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva“. Outra estudante de doutorado, Marilene Garcia Palhares, está desenvolvendo a tese “Avaliação da expressão gênica do receptor β 2 adrenérgico em leucócitos de pacientes com Fibrodisplasia Progressiva Ossificante”.

Atualmente, estão com 33 pacientes de diferentes regiões do Brasil. Neste ano de 2017, participando do grupo, foi incluída a aluna de pós-graduação, nível de Mestrado do Programa de Pós-Graduação em Saúde e Desenvolvimento na Região Centro-Oeste, Suzana Lopes Bomfim Balaniuc, cujo projeto de mestrado é intitulado “Expressão de genes pró e anti-fibróticos em células mononucleares de pacientes com fibrodisplasiaossificante progressiva”. Há nove anos foi criado o IAPES (Instituto de Assistência e Pesquisas em Educação e Saúde), que é um Oscip, que visa levantar fundos para as pesquisas FOP.

 

  • Sobre Progressive Ossificans Fibrodysplasia:

Fibrodysplasia ossificante progressiva é uma rara doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por malformações do haluxe os pacientes apresentam na evolução da doença, ossificações ectópicas. A doença tem carácterprogressivo, com ossificações dos músculos esqueléticos e tecidos moles. É uma doença autossômica dominante e sua prevalência mundial é de 1 caso para 2.000.000 nascimentos [1]. O gene FOP que é pensado ser causador da ativação essencial de ACVR1, também conhecido como ativador- quinase2 [ALK-2]), foi descoberto em 2006 [2], em pacientes que apresentaram mutações deste gene ACVR1. O ACVR1 codifica o receptor de activina tipo 1, um tipo de receptor de BMP que ativa a via de sinalização BMP [2,3] e consequentemente é responsável pela doença.

O FOP é uma doença complexa e existem muitos caminhos no seu estudo e é isso que este grupo de pesquisadores está estudando. FOPCON é uma medicação que ajudou os pacientes a minimizar a dor, dormir melhor, bem como controlar a doença. Temos pacientes sob controle com FOPCON por 5 anos e 4 meses. Estamos estudando como a medicação controla os surtos da doença. Os primeiros resultados serão publicados com os resultados da Pós-Graduação Débora Nascimento.

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